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先天性尿道下裂概述-上海男科医院

来源:上海江东医院2017-08-12 14:31点击:

尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不一定有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

病因及发病机制

先天性尿道下裂

1、病因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

内分泌因素:部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)刺激后,尿道下裂病人的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群,提示尿道下裂病人的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

环境因素:有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高,同时有研究表明,尿道下裂病人的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

染色体异常:在尿道下裂病人中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

基因突变:发现尿道下裂病人可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP21B基因的突变。

2、发病机制

胚胎发育过程中,阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。假如雄激素缺乏,尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍,致使尿道腹侧壁缺损,尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方,形成尿道下裂。

流行病学

据统计,每300个出生男性婴儿中有1个患有尿道下裂。在美国,每年约有6000个患有尿道下裂的男性婴儿出生。8%的患儿其父亲有尿道下裂。白种人的发病率较黑种人高。

北京妇产医院婴儿室1988年3000男婴中有6例,黄婉芬等调查青岛市(1981~1986)6周龄内2257男婴中有尿道下裂6例,阴茎下弯3例。

临床表现

(1)异位尿道口:尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

(2)阴茎下弯:即阴茎向腹侧弯曲,不能正常排尿和房事。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

(3)包皮的异常分布:阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合,故呈V形缺损,包皮系带缺如,全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

(4)排尿时尿流溅射。

尿道下裂分型

依尿道口解剖位置可分为4型

(1)阴茎头型:尿道口位于冠状沟腹侧,常呈裂隙状,有的可并发尿道狭窄,背侧包皮长,腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露,较细小且稍扁宽,呈球状。阴茎向腹侧弯曲,但程度较轻,多不影响性爱及排尿。

(2)阴茎型:尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧,尿道口远侧端的尿道板分开,不形成管状,阴茎向腹侧弯曲,尿道口愈靠近侧弯曲愈严重,影响性爱及排尿,也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

(3)阴茎阴囊型:尿道口位于阴囊的正中线上,阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重,需蹲位排尿。阴茎短小而扁平,有的甚似女性阴蒂,有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

(4)会阴型:尿道口位于会阴部,阴囊分裂、发育不全,可合并隐睾,阴茎小而弯曲,极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴,以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

并发症

隐睾和腹股沟斜疝:尿道下裂较常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝,其发生率为7%~13%,其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。

尿路畸形:后型尿道下裂者其发生率约为1%~5%,合并其他系统畸形者发生率高,合并其他一个系统畸形发生率7%,两系统畸形发生率13%,三个系统畸形发生率37%。

前列腺囊:前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现,在后型尿道下裂病人中的发生率为10%~15%,前列腺囊可造成尿路梗阻,囊内结石形成和感染等。

两性畸形:严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现,则应注重两性畸形的情况,应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁,脊膜膨出等。

检查

尿道下裂是外生殖器畸形,根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形,严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查,如排泄膀胱尿道造影,以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注重有无性别异常。检查方法包括:

(1)体格检查:观察病人的体形、身体发育、第二性征,外生殖器检查有无阴道,触摸双侧睾丸表面质地、体积。

(2)其他:腹部超声、染色体检查、尿17酮类固醇测定、腹腔镜检查及性腺活检。

诊断鉴别

(1)阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易,凭外观特点即可诊断。

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